香港验血-无创DNA检测,看了这个解读就完全懂了
10周无创DNA检测在香港验血的项目里除了性别,还能检测更多染色体异常的状况,而最新的20项无创染色体遗传功能筛查是目前香港最全项检测。...
10周无创DNA检测和7周母血筛查是两种不同的技术手段,除了性别,10周无创产前基因检测还能检测更多染色体异常的状况,也比国内的无创DNA检测有更多表现,而最新的20项无创染色体遗传功能筛查是目前香港最全项检测。
性染色体五项(性染色体三体或缺少综合症,Y染色体浓度检测)
三倍综合体三项
染色体微缺失8项
唐氏三项(13/18/21号染色体)
我们先来看看唐氏综合症三项:这是目前国内无创DNA通用检测的主要项目,重点将检测因染色体13、18、21三倍(比正常人多一条),13/18染色体三倍体将会造成孕妇早期流产、胎儿智障、畸形,而21号染色体三倍体造成胎儿唐氏综合症。
性染色体异常五项检测
在内地做无创DNA检测的时候,有些妈妈会收到化验室通知:唐氏三项安全低风险,但是发现X染色体偏多,建议做羊穿确诊。
这个其实就是三X综合症,属于性染色体异常检测,因为涉及性别所以国内不允许做,也不允许告知。
我们目前可以发现的性染色体异常有4种:
1、特纳氏综合症:发生在女婴身上,比正常女性少一条X染色体,可能导致性器官不发育等。
2、三X综合症:发生在女婴身上,比正常女性多一条X染色体,即XXX,智力会略慢,动作不协调、语言及学习困难,容易自卑。
3、XXY克林菲特综合症:发生在男婴身上,比正常男性多一条X染色体,即XXY,生殖器官不健全,不育,娘娘腔。
4、XYY三体综合症:发生在男婴身上,比正常男性多一条Y染色体,即XYY,智力偏低。
5.Y染色体检测:我们也会同时检测Y染色体浓度来确定胎儿性别,和传统的7周PCR扩增Y染色体 检测相比,这种方法通过拼凑足够浓度的Y染色体确认胎儿性别更加稳定和准确。
染色体微缺失
可能很少人会知道染色体微缺失代表什么?
它其实是一小段染色体片段的遗失,此片段可能包含了数个或数十个基因,但由于片段太小,无法被传统染色体检查所侦测出来,如今无创产前基因检测便可以针对这一类“微小片段缺失症候群“在产前提供诊断的机会
染色体微缺失可能导致什么?
在过去,这些患者可能就算在产前接受了羊水传统染色体检查,仍会被遗漏掉,常常都是出生之后才因为发育异常而被诊断。
研究显示,有15-20%的自闭症,过动症,发展迟缓,智能障碍的小孩就是由于染色体微缺失所造成。
本项检测中,我们可以检测8类染色体微缺失综合症:
1p36缺失综合症
5p猫鸣综合症
2q33.1缺失综合症
10p14缺失综合症
16p12.2缺失综合症
11q23缺失综合症
1q32.2缺失综合症
15q11.2缺失综合症
罕见病三倍体综合症检测
遗传学科学家在研究中发现,9号、16、22号染色体发生三倍体(比正常人多一条),会发生重大胎儿事故。这三项染色体完全型三倍体会导致胎儿流产或生下后很快死亡,而这三项染色体嵌合型三倍体发育缺陷、智障等重大缺陷问题。
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